目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好......

　　脊髓小脑共济性失调2型是一种由ATXN2基因第一外显子中的CAG三核苷酸扩展突变导致的神经系统退行性疾病，发病时严重影响正常的......

目的 对一个由脊髓小脑性共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病(Parkinson......

在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究,以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选......

在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究，以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选......

本研究室收集到一个表型为帕金森氏病的大家系,临床资料初步诊断为呈常染色体显性遗传模式的帕金森氏病家系。前期对此家系进行的......

背景：脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)是一种常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调亚型(AD-SCA),其致病是位于12q23-24染色体上的ATXN2......