BSND基因相关论文
本研究对中国4例4a型巴特综合征(Bartter syndrome type 4a)患者进行BSND基因变异分析,描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外......
目的对一例Bartter综合征新生儿的家系进行分子遗传学检测,确定其分子病因,结合临床表现提高Bartter综合征的诊疗水平。方法采用新......
会议
目的对中国16例可疑巴特综合征(Bartter syndrome,BS)患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩......