Bohring-Opitz综合征相关论文
目的 分析1例Bohring-Opitz综合征(BOS)患儿的临床特征及ASXL1基因突变情况,明确其遗传学病因.方法 收集患儿的临床资料,采集患儿......
Bohring-Opitz综合征是一种骨骼系统遗传病,以头畸形、眉眼上方鲜红斑痣、突眼、鼻头扁宽、腭部异常、多毛症、上肢固定挛缩、严重......