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CHRND基因相关论文
一例慢通道先天性肌无力综合征的临床与遗传学分析
目的对1例临床表现为竖头不稳、四肢肌张力低下的女性患儿进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其......
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慢通道先天性肌无力综合征
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二代测序
CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征一家系
目的 分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点.方法 先证者为19岁男性,儿童期出......
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