脑腱黄瘤病相关论文
目的:分析4例脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis,CTX）患者的临床表型及基因型,并研究CYP27A1基因突变的临床意义。方法:收......
目的 对1例CYP27A1基因突变的脑腱黄瘤病患者进行临床表现、影像学特征、基因分析,以提高临床医生对此病的认识.方法 收集我院1例......
目的对1例以精神发育迟滞(mental retardation，MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)进行分析。......
目的:分析1例复合杂合型突变所致脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)及初步探讨该病基因型与临床表型关系.方法:收集......
目的分析脑腱黄瘤病的临床特点及CYP27A1基因复合杂合突变家系,旨在提高对该病的认识。方法对我中心2018年收治确诊的1例合并腭肌......
会诊中心讨论病史及辅助检查见本刊2009年8期。根据会诊中心病房王向波主任医师等查房讨论意见：患者以进行性智能下降，共济失调，锥体......
目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因......
目的总结脑腱黄瘤病(CTX)的临床特点及中西医结合治疗方法。方法回顾性分析1例CTX患者的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特点......
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目的报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病(CTX)并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识。方法报道1例2月龄以胆汁淤积性......
目的:应用电镜观察一例罕见的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的超微病理形态学特点。方法:患者腓肠神经、骨骼肌......
