Crigler-Najjar相关论文
Crigler-Najjar病是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由肝脏胆红素—尿嘧啶—5’—二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(bUGT)绝对(Ⅰ型)或相对(Ⅱ型)缺乏......
病历摘要患者,女,32岁。病例号C231027。因巩膜、皮肤黄染32年,右肋下隐痛10年于1981年12月8日入院。患者出生后皮肤、巩膜即黄染......
目的探讨采用分子遗传学检查诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型的方法。方法在本科收治的3例高间接胆红素血症患者,抽取外周静脉血,提......
We summarize the treatment of 20 patients with Crigler-Najjar disease (CND) managed at one center from 1989 to 2005 (200......
体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)指由常染色体显性或隐性遗传变异,引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常,多属先天性高胆......
男,8月,湘西土家族人。因黄疸7月余就诊。第3胎,足月平产,母乳喂养。产后第4天发现皮肤、巩膜黄疸,至今未退,曾服中药治疗。起病......
BACKGROUND:?Crigler-Najjar syndrome type I (CNS I) is a very rare autosomal recessive inherited disease that liver trans......
BACKGROUND: Crigler-Najjar syndrome type I (CNS I) is a very rare autosomal recessive inherited disease that liver trans......
患儿男性,42天。以黄疸原因待查入院。患儿于出生第三天出现全身皮肤与粘膜黄染,并日渐加重,至出生第十天黄疸最深。以后黄疸时轻......
<正>患儿,女,11月龄,因"皮肤黄染10个月",于2015年3月就诊于解放军三〇二医院儿科门诊。患儿于2014年5月17日出生,出生体重3 200 g......