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目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR......
期刊
目的:检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变。方法:提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增A......
目的 鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊......
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背景1.遗传性对称性色素异常症( Dyschromatosis symmetrica hereditaria , DSH, OMIM:127400)又称对称性肢端色素沉着(土肥,acrop......