目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外......

肾脏负责排出体内代谢废物、调节渗透压、维持体内水和电解质平衡。成年人的肾脏中含有上百万个肾单元,结构复杂。斑马鱼的前肾仅......

窒息性胸廓发育不良(aphyxiating thoracic dysplasia,ATD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,国内报道不多,对其临床表现及认识尚不......

研究背景和目的胶质母细胞瘤(Glioblastoma,GBM)是颅内最常见且恶性程度最高的原发性肿瘤,2005年Stupp报道GBM中位生存期为14.6个......