SLC2A2基因是溶质转运家族2的成员之一,其编码蛋白分布于肝脏、胰腺、肾脏、下丘脑等组织,调节细胞对葡萄糖的摄取,具有重要的生理......

总结4例Fanconi-Bickel综合征患儿的护理经验,提出维持患儿血糖的正常水平,加强营养支持并指导正确服用生玉米淀粉,纠正酸中毒和低......

Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基......

【目的】总结一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对......