GAUCHER病相关论文
患者男性,43岁,因腹痛1周入院。患者无明显诱因出现左上腹疼痛,为阵发性隐痛,无恶心呕吐,无腹胀腹泻,1周后上述症状加重,并向左肩......
【《美国医学协会杂志》1990年4月】RoscoeBrady 及其同事在美国国立神经疾病和卒中研究所报告称,应用葡萄糖苷脂酰鞘氨醇酶(gluc......
Gaucher病是一种最流行的溶酶体贮积病，表现为葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，为常染色体隐性遗传。本病有三种临床类型：I型，非神经病型；D型，急......
Gaucher病 ( GD)是一种最常见的溶酶体贮积症 ,白种人群体发病率为 1 / 5万活产儿。其表型特征与酸性β-葡萄糖苷酶活性缺乏 ,葡萄......
Gaucher病是一种以葡萄糖脑苷脂积累为特征的鞘脂类沉积病。在多数Ⅱ型和Ⅲ型神经细胞病患者中已发现,在处于杂合或纯合状态的葡......
患者,男,57岁。因全身乏力伴头晕20年,体检发现脾肿大、全血细胞减少,于1997年10月15日入院。既往有高血压史,否认伤寒、肝炎病史......
高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高......
遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型,以鞘脂代谢紊乱为特点,是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病,呈慢......
本文报道１例Ｇａｕｃｈｅｒ病及１例Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病的组织学和超微结构形态改变。光镜下Ｇａｕｃｈｅｒ细胞及Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ细胞都为泡沫样细胞，形态类似。但透射电镜下两种细胞形态完全不同，Ｇａｕｃｈｅｒ细......
目的：阐明Gaucher，病的临床病理形态特征，以提高对脾Gaucher病的认识，减少误诊，为临床诊断提供确切的依据。方法：应用苏木精一伊红染色，光......
病例与家系:患者,女,43岁.脾大5年,时有左上腹隐痛,间断头晕、乏力,躯干受撞易青紫,无龈、鼻衄,无月经过多.......
1882年Philippe Gaucher的博士论文中第一次描述了Gaucher病（Gaucher＇s Sdisease），他认为脾中有增大的细胞浸润可能是一种新生物。1965......
患者，男，26岁，维吾尔族。因左上腹胀痛不适20余日就医。当地医院CT提示：肝脾肿大。遂来我院就诊，以“脾大原因待查”收入院。体检显示：脾......
患者,男,1岁3个月,间断抽搐4次,发现腹胀半月余就诊.患儿4～5月龄时曾间断性惊厥4次,发作时突然头后仰,口周发绀,眼球凝视,意识丧失,......
1病例资料男,5岁。因间断性皮肤出血点伴腹胀2年余就诊。家长诉患儿自幼腹部较同龄正常儿童大,2年前因皮肤出现出血点伴腹胀就诊当......
本文报道１例Ｇａｕｃｈｅｒ病及１例Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病的组织学和超微结构形态改变。光镜下Ｇａｕｃｈｅｒ细胞及Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ细胞都为泡沫样细胞，形态类似。但透射电镜下两种细胞形态完全不同，Ｇａｕｃｈｅｒ细......
患者男,20岁.因左上腹阵发性疼痛、不适2个月入院.既往有癫痫小运动型发作史5年余.查体:一般情况可,无贫血貌,腹平软,可扪及脾质韧......
遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型，以鞘脂代谢紊乱为特点，是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病，呈慢性进......
1 病历摘要男性,12岁,浙江苍南县人.因腹胀、反复鼻出血、贫血3年加重1个月于1997年7月8日入院,患儿于3年前开始出现上腹部饱胀不......
1临床资料例1,女,6岁,经外院确诊为Gaucher病11个月,于2003年4月12日入我院.11个月前,患儿无明显诱因出现腹部增大、流鼻血,查血常......
期刊
<正> 1 临床资料1.1 患儿(先证者Ⅲ_4)男,1岁零2月,因间断咳喘1年、腹部包块8月于1991年5月22日入院。生后2月经常发热,咳喘、憋气......
患儿,男,5岁,因腹胀5年,反复鼻衄2年伴面色苍白半年入院.临床主要表现:腹胀、反复鼻衄、面色苍白进行性加重.查体:生命征正常,营养......
Shire公司的试验性Gaucher病治疗药vclaglucerase alfa在3项Ⅲ期关键性临床试验中的最后2项达到一级和二级评价终点，因此它比计划提......
患者男性，28岁。20年前发现左上腹包块，在当地诊断为“脾肿大原因待查”未予治疗。近一年常出现乏力症状，鼻衄，牙龈出血及皮肤散在出血......
Shire制药公司报告velaglucerase alfa（Ⅰ）三个Ⅲ期试验中第一个试验的阳性结果，（Ⅰ）是公司开发中的用于1型Gaucher病的酶替代疗法。此......
患者，男，16岁。因间断性鼻出血10年，面色苍白、头晕、乏力7d入院。银屑病史1年。查体：T36．8℃，P90次／min，R22次／min，BP120／70mmHg。一般情况好......
<正>目的评价儿童Gaucher病(NGD)1H-MRS的临床价值。方法本项前瞻性研究对21例连续的儿童NGD病例进行研究,其中急性期7例、慢性期1......
<正> 高雪氏病十分罕见,我院近15年只遇到一例,现报告如下: 患者 男,38岁。因发现左上腹部包块伴局部不适1月余,于1990年9月13日入......
