神经节苷脂贮积病相关论文
目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点。方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心......
遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型,以鞘脂代谢紊乱为特点,是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病,呈慢......
遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型，以鞘脂代谢紊乱为特点，是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病，呈慢性进......
