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目的：大量研究表明,在各种不同的人群中,GBA基因突变是帕金森病发病的危险因素,且在人群中具有一定的差异性。本研究探讨GBA基因主要突变位点与中国华中地区帕金森病的关系。 方法：采用病例-对照研究方法,选取2004-2010于我院就诊,确诊为帕金森病的208例患者为病例组,记录患者的初次发病年龄,其中发病年龄小于50岁的72例患者为早发PD组;发病年龄大于等于50岁的136例患者为晚发PD组,分别抽取患者静脉血。随机选取在我院体检的298位年龄匹配的健康体检者作为对照组,并保留静脉血。非试剂盒提取基因组DNA的方法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对GBA基因的3个突变位点L444P、N370S、R120W进行分析,并对突变阳性者进行DNA直接测序验证。将病例组与对照组各个位点的突变情况用SPSS17.0软件进行统计学分析,病例组与对照组临床计量资料数据描述均采用均数士标准差描述。两组之间突变率的比较采用卡方检验,计数资料的比较采用卡方检验,计量资料的比较采用T检验。P<0.05认为有统计学意义。 结果：病例组中检测到7例GBA基因L444P突变,其中早发PD1例,晚发PD6例。对照组中检测到1例GBA基因L444P突变。病例组与对照组L444P突变频率对比(OR=10.34;95％CI:1.26-84.71;p=0.007)具有统计学意义。晚发PD组与对照组比较(OR=13.71,95%CI:1.63-115.00,p=0.007)具有统计学意义。早发PD组与对照组比较(OR=4.18,95%CI:0.26-67.69,p=0.274)没有统计学意义。在病例组与对照组中均没有发现N370S与R120W突变。 结论：GBA基因L444P突变很可能是中国华中地区帕金森病发病的危险因素,尤其是在晚发PD患者中更为显著。GBA基因N370S、R120W突变与中国华中地区帕金森病发病无明显关联。