GJB6相关论文
Causal Variants of the GJB6 Gene are Associated with Hearing Loss and Skin Manifestations: A Case Re
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目的为探讨GJB6的组装、运输、膜定位及间隙连接通道形成的可能机制,在hela细胞筛选GJB6的C-端功能域的互作蛋白。方法以正常人DNA......
DFNB1 locus has been linked to a nonsyndromic “invisible disability” called congenital sensorineural hearing loss and ......
利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,......
期刊
研究背景神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)由冯·雷克林豪森于1882年首先提出,是一种影响皮肤、软组织、血管以及外周和中枢神经......
目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型......