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GNE基因突变相关论文
遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测
目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获......
期刊
遗传性包涵体肌病
目标捕获测序
GNE基因突变
hereditary inclusion body myopathy target capture sequen
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