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目的
对一个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ ，MPS Ⅱ )家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶( iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行突变分析，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。
方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个黏多糖贮积症Ⅱ型家系中的先证者及其母亲的IDS基因的全编码区序列进行基因突变分析。
结果测序结果显示先证者携带IDS基因c.709-1G>A突变，先证者母亲携带IDS基因c.709-1G>A杂合突变。
结论IDS基因c.709-1G>A剪接突变可能是该黏多糖贮积症Ⅱ型家系的致病原因，产前诊断是避免患儿出生的有效方法。