KRT5基因相关论文
目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查.方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应......
目的:报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法:收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛......
患者女,20岁,出生后3d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕.现全身泛发斑点状色素沉着及色素减......
目的：检测一屈侧网状色素异常（DDD）患者家系基因突变。方法：应用聚合酶链反应（pca）扩增患者外周血基因组DNAKRT5基因的所有9个外显子及邻......
