单纯性大疱性表皮松解相关论文
患者男，23岁，双足底反复糜烂、疼痛10年，行走困难半月。皮肤科检查：患者全部指（趾）甲肥厚，呈黑褐色，甲远端隆起，甲下有硬性角质样物质填充。......
目的:报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法:收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛......
患者女,20岁,出生后3d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕.现全身泛发斑点状色素沉着及色素减......
