目的 探讨1例表现为肢带型肌营养不良症（LGMD）患者的临床特征及遗传学特点。方法 获取先证者的临床检查资料，采用全外显子组测序技术（W......

目的对一例层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良(MDC1A)患儿LAMA2基因突变(c.7147C>T/p.Arg2383X、c.6513_6515delTGT/p.2172delV......

目的:探讨浸润性乳腺癌患者组织中基因编码层粘连蛋白2(LAMA2)基因的甲基化率并分析其临床意义。方法:选取101例行择期根治术治疗......

目的先天性肌营养不良1 A型(Congenital muscular dystrophy type 1A,CMD1A)是编码层黏连蛋白α2(Laminin-α2,又称merosin)的LAMA......

目的利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考。方法收集1例拟诊CMD患儿临床资料,......

LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、......

目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿......