【摘 要】
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目的 探讨1例表现为肢带型肌营养不良症（LGMD）患者的临床特征及遗传学特点。方法 获取先证者的临床检查资料，采用全外显子组测序技术（WES）筛选患者的候选可疑致病突变，利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位点进行功能预测。通过Sanger测序法对候选致病突变位点进行验证，并对该患者的临床特点进行分析。结果 先证者临床表现为四肢远端肌肉萎缩及肌
【机 构】
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云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内一科
【基金项目】
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云南省地方本科高校（部分）基础研究面上项目（2018FH001-082）； 云南省高层次卫生健康技术人才培养专项（L-2018003）； 云南省教育厅科学研究基金教师类项目（2021J0377）；
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目的 探讨1例表现为肢带型肌营养不良症（LGMD）患者的临床特征及遗传学特点。方法 获取先证者的临床检查资料，采用全外显子组测序技术（WES）筛选患者的候选可疑致病突变，利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位点进行功能预测。通过Sanger测序法对候选致病突变位点进行验证，并对该患者的临床特点进行分析。结果 先证者临床表现为四肢远端肌肉萎缩及肌无力，血清肌酸激酶（CK）升高，肌电图提示肌源性损害。该家系中2例患者的LAMA2基因存在复合杂合突变，其中c.20＿21insCCTC（p.Leu9Profs*42）杂合移码突变遗传自父亲，该突变为首次报道；c.C4591A（p.Pro1531Thr）杂合错义突变来自母亲，突变有害性分析表明两个突变位点均为有害突变。结论 结合临床表现与基因检测结果，患者诊断为肢带型肌营养不良症隐性23型（LGMDR23）。LAMA2基因c.20＿21insCCTC和c.C4591A复合杂合突变是患者的致病突变。本研究的病例为国内首次报道，进一步丰富了LAMA2基因的致病突变谱，为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。
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