NIEMANN-PICK病相关论文
分析我科诊治的1例以神经系统病变为首发及主要临床表现的新疆哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病（NPC）的临床资料及基因结果，结合国内外文......
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Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病的肾脏损害陈惠萍吴波黎磊石关键词尼曼－匹克病肾损害遗传性疾病１病例报告患者男性，２８岁，因不规则发热，关节酸痛，尿检异常３年，发现全身浅表......
患儿男性 ,５岁 ,反复乏力腹胀３年伴低热咳嗽１年余来院就医。患儿足月妊娠 ,自然分娩 ,出生时体重２３００克。母乳混合喂养 ,８个月添加辅食 ,１岁......
遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型,以鞘脂代谢紊乱为特点,是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病,呈慢......
本文报道１例Ｇａｕｃｈｅｒ病及１例Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病的组织学和超微结构形态改变。光镜下Ｇａｕｃｈｅｒ细胞及Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ细胞都为泡沫样细胞，形态类似。但透射电镜下两种细胞形态完全不同，Ｇａｕｃｈｅｒ细......
Ｎｉｅｍａｎｎ—Ｐｉｃｋ病２例报告叶惠苓，李谆，黄美俊Ｎｉｅｍａｎｎ－ｐｉｃｋ（以下简称Ｎ．Ｐ．）病是一种少见的先天性疾患，由于机体组织内神经鞘磷脂酶缺少，导致大量鞘磷脂蓄积在肝脾等网状内......
Niemann-Pick病又名神经磷脂网内细胞病，属类脂代谢紊乱性疾病，现报告2例如下．...
遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型，以鞘脂代谢紊乱为特点，是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病，呈慢性进......
B型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的遗传性磷脂代谢紊乱疾病,表现为反复发热,肝脾肿大等,易导致临床误诊误治[......
目的：为了进一步了解尼曼－匹克病的病理变化。方法：对４例尼曼－匹克病患者的肝，脾，淋巴结，骨髓及外周血标本作电镜观察。结果；发现病变组织细......
特应性结节性脂膜炎的特征为反复发生的皮下脂肪炎症性结节。本报道描述并讨论l例Niemann-Pick病婴儿合并复发性小叶性脂膜炎。......
病历摘要 患儿，男，第二胎足月顺产。母乳喂养。５个月，回族，因末梢血为淡粉红色急诊入院。出生后两个月面色逐渐苍白。鼻腔曾有两次少量......
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