RPS6KA3基因相关论文
目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA......
目的 探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献.结......
目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结......
核糖体蛋白S6激酶A3(ribosomal protein S6 kinase A3,RPS6KA3)具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性,在机体的生理过程中发挥重要作用。为了......