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目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA......
目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊......
目的 探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献.结......
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目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血......