SEDL基因相关论文
目的 研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)患者的发病机理,并探讨该病的快速基......
目的 构建SEDL基因及其突变体与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)表达载体的融合表达质粒pEGFP-C3-SEDL并获得表达.方法 分别提取X连锁迟......
目的 迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X-连锁隐性遗传的骨软骨发育不良疾病,主要特征包......
目的深入研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理,为最终防治本病提......
目的 鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷.方法 采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析,......
目的迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是一种X-连锁隐性遗传的骨软骨发育不良疾病,主要特征包括非......
目的迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病，主要特征包括不成比......
目的迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成......
目的：研究SEDL基因及其编码蛋白sedlin在小鼠多种组织中的表达。方法：采用Real-TimePCR和Western Blot检测小鼠9种组织中SEDL基因和s......
目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDT）家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系......
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾......
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不......
SEDL基因于定位于X短臂(Xp22.2),含有6个外显子,第3～6外显子为编码外显子,翻译起始密码位于外显子3,翻译产物为含有140个氨基酸的Se......
目的研究SEDL基因及其编码蛋白sedlin在小鼠多种组织中表达情况。方法采用Real-Time PCR和Western Blot法检测小鼠9种组织和小鼠成......
目的初步研究干扰SEDL基因表达后对人软骨细胞中II型胶原蛋白表达水平、内质网位置分布及超微结构和软骨细胞活性的影响。方法将靶......
目的迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不......
