【摘 要】
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.临床特点
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.临床特点为轻中度非匀称性矮小和早发骨关节炎.SEDL的致病基因-SEDL基因定位于Xp22.2,cDNA全长2 836bp,编码含140个氨基酸残基的蛋白质,其功能尚未完全明确.51.2%的SEDL基因突变发生在外显子4和外显子5,有多种类型的突变可导致SEDL的临床表型,其中缺失突变最常见
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