【摘 要】
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目的深入研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据.方法应用逆转录-PCR及克隆测序方法对
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目的深入研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据.方法应用逆转录-PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究. 结果该患者存在2个不同片段长度的mRNA表达产物,与GenBank正常序列进行BLAST比较后发现,393 bp的表达产物是第6外显子内一个新的潜在剪接位点激活后形成的产物;433 bp的表达产物与8号染色体的部分基因组序列完全一致. 结论 SEDL基因第5内含子剪接受体位点及其后的第6外显子共13个碱基的缺失突变导致第6外显子内一个新的潜在剪接受体位点激活,使转录后的mRNA丢失了第6外显子内47 bp的编码序列,并使紧接其后的2个密码子产生移码,导致翻译的提前终止(D109-S123del;S124fsX126).另外,该突变可能激活了8号染色体上假基因SEDLP2的转录,从而部分地补偿了SEDL蛋白的功能.
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