We report on a familial case of small 17p13.3 chromosomal deletion.Conventional karyotyping revealed a der(17) in a fami......

背景：染色体平衡易位是最常见的染色体结构畸变,平衡易位携带者通常表型正常,但通常表现为不孕不育、反复流产、分娩非整倍体胎儿等......

　　Background: With the advance of single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping arrays, there is increasing interest......

目的 评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值.方法 收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医......

目的：初步探讨单核苷酸多态性阵列（ SNP-array）在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法：选取临床诊断为早期自然流产的82例患......

目的探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值。方法采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-......

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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿......

目的：猫叫综合征(Cri-du-Chat syndrome, CDCS, MIM123450)是由于5号染色体短臂部分缺失所致的染色体缺失综合征,又称为5p部分单体......