SYNGAP1基因相关论文
目的对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G......
目的探讨1例SYNGAP1基因突变引起的儿童智力障碍。方法提取患儿及其父母外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行突变筛查,结合临床......
目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的......