【摘 要】
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Silver-Russell综合征（SRS）是一种罕见的多系统障碍的先天性疾病，临床表现多样化，主要表现为宫内及出生后生长受限、身体不对称、三角脸、相对巨颅等。该病主要由11p15-ICR1区甲基化异常和7号染色体母源单亲二倍体引起，少部分患者与其他染色体或基因异常有关，仍有部分患者病因未明。症状在婴幼儿期或儿童早期较典型，易诊断，但随着年龄增加，诊断的难度亦增加，需结合既往病史。该病与其他疾病的
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科 北京市出生缺陷遗传学重点实验室 国家儿童医学中心，北京 100045,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科 北京市出生缺陷遗传学重点实验室 国
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Silver-Russell综合征（SRS）是一种罕见的多系统障碍的先天性疾病，临床表现多样化，主要表现为宫内及出生后生长受限、身体不对称、三角脸、相对巨颅等。该病主要由11p15-ICR1区甲基化异常和7号染色体母源单亲二倍体引起，少部分患者与其他染色体或基因异常有关，仍有部分患者病因未明。症状在婴幼儿期或儿童早期较典型，易诊断，但随着年龄增加，诊断的难度亦增加，需结合既往病史。该病与其他疾病的表现重叠性大，需鉴别诊断。目前采用的是对症治疗，不同基因型患儿，生长激素（GH）治疗的改善结果有一定的差异性。
其他文献
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目的探讨脑血管重建术在颅内复杂动脉瘤治疗中的作用。方法回顾性分析2014年1月至2019年3月浙江大学医学院附属第二医院神经外科收治的22例颅内复杂动脉瘤患者的临床资料。其中14例采用颅外－颅内(EC-IC)血管重建术；8例采用颅内－颅内(IC-IC)血管重建术。颅内动脉瘤的处理方法包括术中一期孤立、近端阻断、远端阻断、塑形夹闭、包裹、血管内栓塞及术后二期栓塞。术后评估脑血管重建的成功率、动脉瘤闭
目的比较颈动脉内膜切除术(CEA)和颈动脉支架成形术(CAS)治疗颈内动脉狭窄的安全性和有效性。方法回顾性分析2017年7月至2018年12月于苏州大学附属第一医院行手术治疗单纯颈内动脉狭窄的136例患者的临床资料。其中78例于神经外科接受CEA(CEA组)，58例于介入科接受CAS(CAS组)。比较两组患者的一般资料、手术时长、术后并发症、术后住院时长、住院费用以及术后再狭窄的发生率。结果两组的
新型隐球菌性脑膜炎是艾滋病常见的机会性感染之一。临床表现主要为颅内高压、脑膜刺激征以及颅内高压所引起的脑神经损害症状，是导致患者死亡的主要原因之一。及时有效地控制颅内高压是降低患者早期病死率的关键。本研究采用手术治疗艾滋病合并新型隐球菌性脑膜炎致颅内高压患者44例，其中16例行脑室－腹腔分流术，28例行腰大池－腹腔分流术。术后42例症状明显改善，围手术期死亡2例；随访3～36个月，4例患者于术后1
目的了解我国儿童激素敏感、复发/依赖肾病综合征(NS)的诊疗现状，评价2009年《儿童激素敏感、复发/依赖肾病综合征诊治循证指南》(试行稿)(简称《指南》)的适用性和推广性。方法由中华医学会儿科学分会肾脏病学组统一制定激素敏感、复发/依赖NS诊疗现状调研表和单位诊断信息表，分发至全国各协作单位进行回顾性病例登记，全国共19个省27个市2个自治区和4个直辖市的37所协作医院参与，对2008年和201
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