Williams综合征相关论文
1 主持人rn首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心刘妍副主任医师rn2 病例汇报人rn首都医科大学顺义教学医院董伟妍副主任医师......
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目的对两例先天性心脏病(主动脉瓣上狭窄)、特殊面容,疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测,对其表型与基因型进行分析。方法综......
目的 结合基因检测结果探讨超声心动图对儿童Williams综合征的诊断价值.方法 以经临床诊断儿童Williams综合征的12例患儿为研究对......
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Williams综合征(WilliamsSyndrome,WS)是由于基因微缺失所致累及多系统的神经发育障碍性疾病,该综合征患者普遍存在听力损失但在国......
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目的分析Williams综合征(WS)心血管外科手术治疗效果。方法回顾性分析2010年1月至2020年1月在广东省人民医院心外科接受心血管手术......
Williams综合征是一种少见的伴有心血管畸形及神经发育异常的染色体疾病。该病高危因素较多,临床表现多样,早期发现和早期治疗是关......
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目的分析1岁前诊断为Williams综合征患者合并先天性心血管病的发病率、类型及中期预后。方法回顾性分析2008年1月至2020年8月诊断......
目的 分析先天性主动脉瓣上狭窄的手术效果及远期疗效.方法 收集阜外医院2008年9月至2014年9月先天性主动脉瓣上狭窄25例患者资料,......
MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具......
目的:探讨先天性主动脉瓣上狭窄外科纠治的手术适应证选择、不同手术方法的近、中期疗效。方法:回顾性分析西京医院2005年2月至202......
先天性主动脉瓣上狭窄(SVAS)是一种罕见的先天性心脏病,病理特点为主动脉瓣以上窦管连接处明显狭窄,并可累及升主动脉。本病可以是Wi......
目的回顾性分析总结局限性主动脉瓣上狭窄外科治疗的临床经验。方法1998年11月-2007年11月本院共收治局限性主动脉瓣上狭窄10例,术......
主动脉瓣上狭窄是指主动脉于瓣上水平的先天性异常,导致主动脉血流受阻的心血管畸形。主动脉瓣上狭窄病人因狭窄程度不同,其临床表......
Williams综合征(WS)是以心血管病变(主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征......
目的总结6例先天性主动脉辫上狭窄(SVAS)术前诊断和外科治疗中的经验、教训和疗效。方法2003年1月至2008年6月收治SVAS患者6例,男性3......
主动脉瓣上狭窄是一种以升主动脉局限性狭窄或弥漫性发育不良为特征的先天性心脏病,若合并多器官功能紊乱则称为Williams综合征。近年来研究......
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ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
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第一部分Williams综合征儿童三维人脸识别的研究目的:用三维成像系统分析我国Williams综合征(WS)儿童的颜面部发育特点,把WS儿童的......
Williams综合征是一种先天性多系统疾病,由弹性蛋白缺乏引起的心血管异常是Williams综合征患者发病和死亡的主要原因。近期研究发......
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染色体微缺失和微重复与许多疾病的发生有关,22ql1.2微缺失综合征、22q1 1.2微重复综合征以及7q1 1.23微缺失综合征和7q1 1.23微重......