X-连锁肾上腺-脑白质营养不良相关论文
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种遗传异质性疾病,其疾病基因——ABCD1基因定位于染色体......
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)是一种遗传异质性疾病,其疾病基因——ABCD1基因定位于染色体Xq......
目的 对1个有3例女性杂合子患者的X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系进行基因突变分析.方法......
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, X-ALD)是最常见的过氧化物酶体脂质代谢病,由ABCD1基因突变所致。该疾病基因......
对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得,前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mut......