分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性，15岁，因"原发性闭经"就诊，双侧腹股沟区......

研究目的:通过分析16名46,XY性发育异常(46,XY Disorder of Sex Development,46,XY DSD)患者的临床表现、生化特征以及分子遗传学......

目的：总结46,XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法：回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46,XY性发育异常疾病的......