X连锁视网膜色素变性相关论文
目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变.设计基因研究.研究对象三个中国XLRP家系共27位受试......
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目的:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组以进行性视杆细胞和视锥细胞变性为特征的遗传性视网膜退行性疾病。病变常从......
学位
目的对1个X连锁视网膜色素变性(XLRP)家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员(患者3例,正常人8例)的外周静脉血,提......
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