adrenoleukodystrophy相关论文
目的 探讨氢质子磁共振波谱成像(1H-MRSI)和弥散张量成像(DTI)在肾上腺脑白质营养不良(ALD)诊断中的价值,并应用弥散张量白质纤维......
目的 分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)的影像图像特点,提高MRI对ALD诊断的准确性.方法 收集本院1993-2008年间经生化和临床证实的AL......
目的 对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污......
目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法 .方法 提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA,采用亲子鉴......
目的探讨孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床、影像学及病理特征。方法回顾性分析2例同患ALD孪生兄弟的临床资料及1例（兄）脑病......
目的探讨中国人X-连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase cha......
目的对4个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术,对4个患者的ABCD1基因编码区,分4个片段进行扩增并对PC......
目的：探讨肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）的临床特点及影像学特征。方法：采用气相色谱技术测定血浆长链脂肪酸（very l......
目的探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法.方法在临床诊断的基础上,从2名患者外周血提取白细胞总RNA,进行反转录后,用PCR......
目的：研究肾上腺脑白质营养不良的MRI特点与临床表现相关性,探讨MRI对该病的诊断价值。方法：回顾性分析由MRI诊断且经实验室检查及临......
目的探讨肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征。方法对4例男性ALD患者的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄7～11岁，均有智能下降、......
目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段......
病历摘要 患者 男性,49岁.主因记忆力减退1年,加重伴视物异常3个月,于2013年12月11日入院.患者1年前开始出现经常找不到常用物品,......
肾上腺脑白质营养不良是一种主要累及肾上腺和脑白质的X连锁隐性遗传性代谢性疾病，以脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为主要临床......
目的探讨肾上腺营养不良的临床特征，加强对肾上腺脑白质营养不良的认识。方法回顾性分析25例2008年至2015年诊断为肾上腺脑白质营养......
目的 探讨儿童肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特点、影像学特点及治疗。方法 回顾总结11例儿童ALD临床及影像学资料，结合文献进行分......
The mutation pattern in protein is a very important feature and is studied through various approaches including the stud......
Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked inherited metabolic disease associated with the accumulation of very long chai......
目的探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征、营养诊断与医学营养治疗。方法对1例造血干细胞移植术后肾上腺脑白质营养不良患者的临......
X-linked adrenoleukodystrophy(X-ALD),an inborn error of peroxisomalβ-oxidation,is caused by defects in the ATP Binding ......
ALD, which is the X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD), is a rare inherited metabolic disease caused by an enzyme defic......
The X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a severe neurodegenerative disorder due to mutations in the ABCD1 gene. Objec......
