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Timothy综合征是最易致死的长QT综合征（LQTS），基因检测在这种疾病中的应用价值几乎没有任何争议。Timothy综合征的临床特点是复极延长......
Timothy综合征即第8型长QT综合征（LQT8），是一种常染色体显性遗传病，以多系统障碍为特点的临床综合征。患者通常在儿童期就因心脏或神经......
蛋白C(PC)是生理性抗凝系统PC系统重要的组成部分.遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,其分子发病机制研......
扩张型心肌病（DCM）是一种原因未明的原发性心肌疾病，其特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰......
目的确定肝脂酶(hepatic lipase,HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心......
<正> 为了了解C基因序列在儿童慢性HBV感染及其肝细胞癌(HCC)实质的变化关系,本文对31例慢性感染儿童(来自415例慢性携带儿童中有H......
