kcnt1基因相关论文
KCNT1基因编码含有1 235个氨基酸的钠离子门控钾离子通道的α亚基，对调节神经元的膜兴奋性发挥着重要作用，其致病性变异可通过影响钾......
目的探讨K C N T 1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析3例K C N T 1基因变异......
目的探讨KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫(NFLE)的临床诊治特点。方法KCNT1基因变异致NFLE患儿1例,男,6岁,2019年3月20日因“反复惊厥......
离子通道在调节中枢神经系统兴奋性方面起重要作用。离子通道基因突变与很多原发性癫痫的发病有密切关联,最常见的是婴儿恶性迁移......
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