x连锁遗传病相关论文
目的:建立多重置换扩增(MDA)联合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的方法,为开展性连锁遗传病的性别筛选提供实验依据。方法:在行I......
目的:了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法:选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至201......
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（ornithinecar-bamoyhransferasedeficiency，OTCD）是尿素循环障碍（ureacycledisorders，UCDs）的一种常见类型，......
作者采用ＰＣＲ技术扩增Ｙ染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，对２２８例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中４例为ＤＭＤ／ＢＭＤ的高危患儿，１例为甲型血友病的高危患儿，同时用常规细胞......
产前诊断又称宫内诊断,即利用新的技术手段有选择性的对胎儿进行先天性、遗传性疾病的特异性诊断。通过察看胎儿外形,分析染色体核......
Kennedy病，又称为X连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首先报道，是一种晚......
目的 建立一种非创伤性的取材和快速胎儿性别诊断方法，并应用于Ｘ连锁遗传病的产前诊断２。方法 采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，从３５例孕妇和４例有......
目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点.方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕......
目的：建立一种对性连锁遗传胎儿产前诊断及外周造血干细胞移植后患者植活证据鉴定的方法。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）扩增男性特异......
作者采用ＰＣＲ技术扩增Ｙ染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，对２２８例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中４例为ＤＭＤ／ＢＭＤ的高危患儿，１例为甲型血友病的高危患儿。同时用常规细......
