下一代基因测序相关论文
鹦鹉热是一种自然发生的传染病，由鹦鹉衣原体引起，人类感染主要通过受感染的鸟类传播[1-2]。由于常规检测方法缺乏特异性和敏感性，目......
20年来，分子遗传检测技术发展迅猛，以全基因组扩增结合微阵列或下一代基因测序技术为代表的单细胞遗传诊断技术取得了跨越式发展，不仅......
目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相......
实验医学是推动临床精准医学发展的重要基石,20世纪70年代以来,作为最先进的实验医学技术,分子检测技术的研究经历了半个世纪的发......
目的 分析孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点.方法 对1例8月龄46,XY,女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查......
由于肺腺癌的高异质性且其病理性进展的分子机制尚不明确,因此识别驱动早期肺癌进展基因较为复杂.本团队根据Noguchi病理分类将246......
目的 下一代基因测序技术是基因测序发展中的一项革命性的进步，它在大幅度提高了测序通量的同时降低了测序成本。目前，下一代基因测......
基因组的改变会导致癌症的发生，这一切是通过癌症基因活化与继后细胞程序或信号转导通路的功能性改变所形成的。随着科技的不断发展......
结构变异是基因的重排列,它对于进化有显著的贡献,在人类中自然变异通常涉及到基因相关的疾病。细胞压力过大,错误的重组机制能够......
随着下一代基因测序技术(NGS, Next Generation Sequencing)的发展,实验设备和流程日趋成熟,越来越多的公司推出了自己的测序平台,......
基因组的改变会导致癌症的发生,这一切是通过癌症基因活化与继后细胞程序或信号转导通路的功能性改变所形成的。随着科技的不断发......
下一代基因测序技术是基因测序发展中的一项革命性的进步，它在大幅度提高了测序通量的同时降低了测序成本。目前，下一代基因测序技术......
