低髓鞘化脑白质营养不良相关论文
目的探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因......
目的探讨β微管蛋白4A (TUBB4A)基因新突变致非典型伴基底节及小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)的临床、影像、基因学特征......