目的:分析一例先天性全身性脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识.方法:收集患儿临床资料并随访5年,采集......

目的分析1例BSCL2突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)2型合并中枢神经系统受累患者的临床特点及基因型,提高对该病神经系统受......

先天性全身性脂肪营养不良(CGL)是一类罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为1/1000万.CGL罕见,主要临床特征:全身皮下脂肪消失、肌......

目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年......

人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital gene......