...

目的分析1例BSCL2突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)2型合并中枢神经系统受累患者的临床特点及基因型,提高对该病神经系统受......

目的报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathyV,dHMN-V)家系,并探讨与BSCL2(berardinelli-seip c......

...

第一部分：先天性全身性脂肪营养不良伴糖尿病的基因检测 背景：新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型糖尿病，分永久性NDM和暂时性......

Background:SH3TC2,PMP2,and BSCL2 genes are related to autosomal recessive (AR) Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type 1,......