先天性高氨血症相关论文
例１男，７岁。因头晕，恶心，走路不稳４天，于１９９７年４月２５日住院。患儿入院前１０天因发热、抽搐１次住入某医院儿科，住院后第２天发现面部及胸背部皮肤出现水......
患儿，女，3h，因全身皮肤发凉1h入院。系第4胎，第4产，足月顺产。父母非近亲结婚。体查：T34．2℃，R40次／min，P110次／min，W3425g。神清，反应差，哭声弱，......
门体脑病的成年患者应用安息香酸钠和苯乙酸钠治疗,可促进结合氨从尿排出,使血氨降低。对先天性高氨血症的儿童患者亦有治疗作用......
患儿：男，3天，因气喘，反应差，拒奶半天入我科。患儿系G3P3足月顺产，生后一分钟APgar评分10分，出生体重3．75kg。查体：反应差，哭声弱，呼吸促、鼻......
高氨血症可导致不同程度的神经系统和肝损害，严重时可导致患者死亡。先天性高氨血症病因复杂，以尿素循环障碍最多见。早期诊断、合理......
先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种酶的......
先天性高氨血症２例报告广东省人民医院（５１００８０）病理科曾仁海新生儿科谢衍铭例１：男性，５个月，为第２胎孕３８周因其母先兆流产行剖宫产的婴儿。出生时经清......
新生儿期急性发病的遗传性代谢病 (IMD)若没有获得产前的诊断 ,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡 ,或遗留严重的神经......
