2个月零29 d龄男性患儿,全身红斑、脱屑2个月余,加重20 d.全身皮肤弥漫性潮红,头面部大量脂痂及鳞屑,躯干及四肢大片叶状脱屑.血乳......

全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病，临床表现缺乏特异性，易出现误诊、漏诊，可导致严重的神经系统后遗症，如未能及时治疗......

多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤和神经系统损害为特征的有机酸代......

目的探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的......

目的 探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症（HLCSD）的临床表现、诊断、治疗及预后。方法 回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查，并通......

目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患......

【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测......