合成障碍相关论文
普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是一组病因小明的疾病,表现为各种免疫球蛋白合成障碍。CVID的发病率为......
地中海贫血(简称地贫),是遗传性株蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血.目前药物治疗比较困难.我院从1998年起,为22例患儿施行了......
碘是人体必需的微量元素之一,碘主要功能是合成甲状腺素,缺碘则合成障碍而导致碘缺乏病。由于人脑的发育在胚胎期至出生后两年内基本......
维生素B12又称钴胺素、氰钻胺素、抗恶性贫血因子。在人体代谢中发挥辅酶活性的钻胺素为甲基钴胺素和5'-脱氧腺苷钴胺素。维生素B12......
地中海贫血(地贫)是我国南方最常见的一类单基因遗传病。β-地贫是由于血红蛋白13链合成障碍所致的一类溶血性贫血。根据临床表现严......
巨幼细胞性贫血,是由于机体缺乏叶酸或维生素B12或各种原因影响核苷酸的代谢,导致细胞核脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所致的一类贫血,一般......
胆酸巴(Cholbam)是一种肝内由胆固醇合成的原发性胆汁酸。胆汁酸促进脂肪的消化和吸收,通过形成混合胶束并促进肠道中的脂溶性维生素......
2型糖尿病易合并脂肪肝,约75%的患者两病共存。糖尿病出现肝脏损伤时,许多药物不利于糖尿病的良好控制,而患糖尿病后可以出现肝脏脂质......
尿酸(UA)是嘌呤代谢的终产物,现已知血清尿酸与多种疾病有着密切的关系.UA浓度增高可能是痛风、高血压、冠心病、糖尿病、肾病及周......
巨幼细胞性贫血(MA)目前是以血象、骨髓象的形态改变作为主要的诊断依据。MA由各种原因导致脱氧核苷酸合成障碍而引起的大细胞性贫血......