目的：报道3例Rett综合征(RTT)MeCP2的基因型突变.方法：2012年9-12月间复旦大学儿科医院诊断的RTT,通过留取EDTA抗凝外周血5ml,通过DN......

目的 研究海南省昌江县α-地中海贫血基因类型分布特征.方法 应用基因诊断技术对2 544例孕妇进行α-地中海贫血基因检测,并对检测......