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46,XY性发育障碍病因复杂,临床表现异质性大,其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊,难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性......
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女性表型的胚胎睾丸退化综合征二例报告李江源母义明邢占海刘建立胚胎睾丸退化综合征,又称先天性无睾症或睾丸消失综合征,是一种少见......
病例:患者,女,21岁,结婚1年,因不孕就诊。查体:女性表型,后发际低,颈蹼;乳间距增宽;外生殖器呈婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及......