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婴儿恶性石骨症(IMO)主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血,尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗......
目的 探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法 对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植......
总结1例婴儿恶性石骨症行造血干细胞移植的护理经验.护理要点包括:做好呼吸道护理,调节体位,监测血氧饱和度;预防骨折和视、听神经......
中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿。该患儿临床表现为......
目的 探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后。方法 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测......
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病......
