神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种最常见的神经皮肤综合征，又称为Von Recklinghausen综合征。本科于2006年4月收治1例腮腺神......

家族性慢性良性天疱疮临床少见，一家族中有12位亲属患病者更为罕见，现将本科见到的1例报告如下，供临床分析参考。......

巨颌症（cherubism）又称家族性颌骨纤维异常增殖症或家族性颌骨多囊性病，该病于1933年由Jones首次报道。本文通过一家系3例巨颌症患者......

遗传性多发性骨软骨瘤病，是一种罕见的遗传性骨肿瘤，本文报道1家族4代6例患者。...

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遣传性疾病,Von Recklinghausen于1882年对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述,故亦......

先证者（Ⅳ1），男，1岁，籍贯：贵州，汉族，因“家长发现患儿双眼瞳孔区发白1年”入院，母孕时正常，足月顺产，父母非近亲婚配。体查：全身情况可。双眼......

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