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庞贝氏病相关论文
基于高通量测序的一个晚发型庞贝氏病家系遗传分析
庞贝氏病(酸性麦芽糖酶缺乏症,即糖原贮积症II型)是一种常染色体隐性遗传疾病,因为溶酶体酸性α-1,4-葡萄糖苷酶的缺乏,导致体内大量......
学位
庞贝氏病
酸性α-葡萄糖苷酶
脑梗
基因组
宏基因组
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