杆状体肌病相关论文
目的 探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉病理改变和基因突变特点.方法 收集2例儿童杆状体肌病先证者临床资料,包括病史、体格检查、......
病史摘要中年女性，3年前开始出现呼吸困难伴双下肢无力，休息后症状缓解，活动后双下肢无力症状加重，行走无力会突然行走30分钟左右需要......
目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经......
杆状体肌病(Nemaline Myopathy,NM)是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状......
杆状体肌病是最常见的先天性肌病之一,以缓慢进展或非进展的近端肌肉力弱为主要表现,最常见的致病基因是NEB基因.本文报道一例杆状......
目的总结先天重度型杆状体肌病的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天重度型杆状体肌病新生儿的临床资料,并复习相关文献......
目的总结伴肌动蛋白(NEB)基因突变导致的杆状体肌病(NM)的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析1例NM2型患者的病史、体征、实验......
目的：⑴通过一个患者的临床资料，研究临床表型与致病基因之间的关系，构建基因型与表型关系谱，为临床遗传咨询提供参考。⑵提取杆状体肌......
Shy 等[1]于1963年首次报道了一类少见的具有遗传异质性的先天性肌肉疾病：杆状体肌病，主要以肌纤维内大量异常沉积的杆状小体为特征......
目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系.方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料.结果28例中央轴......
目的探讨杆状体肌病(NM)临床、病理特点及发病机制.方法报告1例成人晚发型杆状体肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查,结合......
目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点.方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析.结......
1临床资料例1，女，2岁，因生后全身松软2a入院。患儿足月顺产，第1胎，第1产。母孕期胎动正常。出生时体软，哭声弱，吸吮无力。5个月抬头，8个月......
本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者......
目的探讨NEB基因变异导致杆状体肌病的临床及遗传学特点。方法回顾分析2个家系的疑似杆状体肌病患者及其家庭成员的临床资料,以及......
目的探讨杆状体肌病的临床与病理学特征及超微结构特点。方法分析并总结4例经肌肉活检确诊的杆状体肌病患者的临床和组织病理学以......
目的 探讨杆状体肌病的临床表现和病理特点。方法 分析2例经肌肉活检确诊的杆状体肌病患者的临床和组织病理学特点并复习文献。活......
杆状体肌病( NM)为一种少见的先天性肌病,报告 1例成人晚发肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查,电镜下观察到多数肌纤维中......
杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)是一种少见的先天性肌病.由Shy等于1963年首次报道[1],其主要临床表现为肢体近端肌肉、躯干肌无......
先天性肌病（Congenital myopathies,CMs）是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,临床多以新生儿/幼年起病肌无力,伴/不伴肌张力低下,病情稳定......
<正>先天性肌病(CMs)是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,具有临床/遗传异质性,活检骨骼肌病理存在特定的结构改变。遗传方式有常染色体......
目的分析杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊断方法,提高对本病的认识。方法对空军军医大学......
目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系。方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料。结果28例中央......
总结1例先天性杆状体肌病新生儿实施延续性护理的经验。患儿因疾病导致需长期鼻饲和吸痰的护理,通过对家长的照护意愿和能力的评估......
