板层鱼鳞病相关论文
本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究.该病出生时即发病并且终身受累,......
目的观察板层鱼鳞病(LI)患者指甲转谷氨酰胺酶1(TGase1)与内皮蛋白的表达变化,分析其TGM1基因序列。方法分别自8例u患者(u组)和8例健康人(c......